112A48|第112回 医師国家試験 過去問
70歳の男性。健診で検査値の異常を指摘されたため来院した。1年前に脳梗塞の既往がある。心音と呼吸音とに異常を認めない。肝・脾を触知しない。血液所見:赤血球468万、Hb 13.9g/dL、Ht 42%、白血球12,300(桿状核好中球30%、分葉核好中球45%、好酸球1%、好塩基球1%、単球6%、リンパ球17%)、血小板253万。染色体は正常核型である。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本と骨髄生検のH-E染色標本とを別に示す。 最も考えられるのはどれか。

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正解: e
正答
e 本態性血小板血症
この問題のポイント
著明な血小板増加と巨核球増殖を認める骨髄増殖性腫瘍として、本態性血小板血症を考えます。
解説
血小板253万/μLと著しく増え、末梢血でも多数の血小板がみられます。骨髄では大型の巨核球が増加しています。赤血球数・Hb・Htは増加しておらず、脾腫も目立たないことから、本態性血小板血症〈ET〉が最も考えられます。脳梗塞の既往もETに伴う血栓症を疑う背景です。
ETではJAK2、CALR、MPLなどの変異を調べ、反応性血小板増加や他の骨髄増殖性腫瘍を除外します。正常核型だけでCMLなどを完全に除外するのではなく、必要に応じてBCR::ABL1なども評価します。血小板が極端に多いと後天性von Willebrand症候群による出血も起こり得ます。
選択肢の確認
a 骨髄線維症
可能性は低いです。進行した骨髄線維症では涙滴赤血球、白赤芽球症、脾腫などが重要で、本例は血小板・巨核球増殖が主体です。
b 慢性骨髄性白血病
可能性は低いです。CMLはBCR::ABL1陽性の顆粒球増殖が基本です。本例ではETを考え、分子検査も含め除外します。
c 骨髄異形成症候群
可能性は低いです。MDSは血球減少と異形成が中心で、この著明な成熟血小板増加と巨核球増殖を代表しません。
d 真性赤血球増加症
誤り。PVでは赤血球量、HbまたはHtの増加が重要ですが、本例にはありません。
e 本態性血小板血症
正しい。血小板優位の増殖、骨髄巨核球増加、血栓症既往の組合せに合います。
覚えるポイント
- ETは血小板増加に血栓症・出血の両方を伴い得ます。
- 血小板数だけでなく、骨髄像と分子検査で鑑別します。
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