113A32｜第113回 医師国家試験 過去問
生後11日の新生児女児。2日前から嘔吐を繰り返し哺乳力が低下したため、両親に連れられて来院した。在胎39週、出生体重3,180g、Apgarスコア9点（1分）、9点（5分）で出生した。完全母乳栄養であるが、来院の3日前までの哺乳力は良好で、1日2回の黄色顆粒便を排泄していた。出生した産科診療所から新生児マススクリーニングで異常を認めたと本日、家族が連絡を受けた。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長52cm、体重3,230g。体温36.3℃。心拍数160/分、整。血圧60/30mmHg。呼吸数50/分。SpO2 96％（room air）。毛細血管再充満時間4秒と延長している。全身の色素沈着と軽度の黄染とを認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1.5cm触知するが、脾は触知しない。腸雑音に異常を認めない。大泉門は径1.5cmでやや陥凹している。陰核の肥大を認める。診断のため血液検査を施行することとなった。 異常高値を呈する可能性の高い検査項目はどれか。
解答・解説を見る
正解: b
正答
b カリウム
この問題のポイント
新生児期の嘔吐・脱水、色素沈着、女児の陰核肥大から、21水酸化酵素欠損による塩喪失型先天性副腎過形成を疑います。高K血症が予想されます。
解説
コルチゾール産生低下でACTHが増え、色素沈着と副腎アンドロゲン過剰を起こします。女児の外性器男性化がその手掛かりです。塩喪失型ではアルドステロンも不足し、腎でNaを保持できず、Kと水素イオンの排泄が低下します。低Na・高K・代謝性アシドーシス、脱水・循環不全につながります。
新生児マススクリーニングでは17-OHP高値が手掛かりになります。毛細血管再充満時間4秒、活気低下、頻脈という副腎クリーゼを疑う所見があり、採血と並行して補液・糖・ヒドロコルチゾンなどの緊急対応を進めます。検査確定まで治療を待つ状況ではありません。
選択肢の確認
a 血 糖
誤り。コルチゾール欠乏では糖新生が不足し、むしろ低血糖に注意します。
b カリウム
正しい。アルドステロン欠乏で腎からのK排泄が低下し、高K血症になります。
c 静脈血pH
誤り。水素イオン排泄障害や循環不全によりアシドーシスを生じ、pHは低下する方向です。
d アンモニア
誤り。高アンモニア血症は尿素サイクル異常などで重要ですが、外性器男性化と塩喪失を説明する中心所見ではありません。
e 直接ビリルビン
誤り。副腎不全で黄疸が遷延することはありますが、本例で最も直接予測する異常は高K血症です。
覚えるポイント
- 21水酸化酵素欠損の塩喪失型は低Na・高K・低血糖を警戒します。
- 新生児の脱水と外性器男性化は、副腎クリーゼを見逃さない手掛かりです。
掲載内容は受験学習用に編集しています。正式な正答・採点上の取扱いは、各試験実施機関の発表を優先してください。 情報の確認方法と訂正窓口は編集方針に掲載しています。 本サービスは診断・治療・臨床判断を目的とするものではありません。
問題文・正答・解説に誤りを見つけたら、この問題の誤りを報告する（[email protected]）までお知らせください。確認して修正します。