113D55｜第113回 医師国家試験 過去問

正答

e 「まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう」

この問題のポイント

遺伝情報の提供と遺伝学的検査は別の段階である。妹本人の理解・希望・自律性を尊重し、まず疾患を知る機会を支援する。

解説

球脊髄性筋萎縮症はアンドロゲン受容体遺伝子のCAG反復配列の伸長に関連するX連鎖性疾患で、主に男性に症状が現れる。女性は無症状または軽い症状にとどまることが多いが、病的アレルを保有して子へ伝える可能性はある。したがって妹への影響を「女性だから無関係」と説明しない。
一方、兄の不安だけを根拠に16歳の妹へ保因者検査を手配することも適切でない。本人の年齢・理解度に応じ、病気や遺伝の情報を家族と共有する方法を相談し、本人が知りたい範囲を尊重する。現在の健康管理に直接利益のない未成年者の保因者検査は、原則として自律的に判断できる段階まで慎重に延期する。情報提供まで一律に成人後へ延期する必要はない。

選択肢の確認

a 「妹さんが成人するまで言わないでおきましょう」
誤り。検査の時期を慎重にすることと、病気の情報を本人から一律に隠すことは異なる。理解度と希望に応じて話し合う。

b 「妹さんに症状が出た段階で遺伝子検査をしましょう」
誤り。女性は明らかな症状が出ないまま保因者であることが多い。症状の出現だけを情報提供・遺伝相談の条件にしない。

c 「妹さんの遺伝子検査を行いますのでお連れください」
誤り。妹本人の意思を確認せず、兄の希望だけで検査へ進めない。検査の利益・心理社会的影響と知らないでいる選択も説明する。

d 「女性は発症しないので遺伝子検査の必要はありません」
誤り。女性に強い症状が少ないことは、遺伝の影響がないことを意味しない。将来の本人の判断に必要な情報を提供する意義はある。

e 「まずは妹さんにこの病気のことを知ってもらいましょう」
正しい。まず適切な情報を本人が理解できる形で知る機会を支え、その後の相談・検査は本人の意思を中心に検討する。

覚えるポイント

遺伝カウンセリングは検査を勧める場だけではない。未成年者の将来の自律性を保ち、情報提供と検査の判断を分ける。