118F47｜第118回 医師国家試験 過去問
日齢3の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39週、3,120gで頭位自然分娩で出生した。仮死はなかった。出生直後から頭部の腫瘤を認めていた。腫瘤が増大し、黄疸と貧血とが出現して次第に増悪したため転院した。意識は清明。身長51.0cm、体重3,080g。体温37.0℃。心拍数140/分、整。血圧86/56mmHg。呼吸数32/分。SpO2 98％（room air）。活気不良。顔色不良。両側の頭頂側頭部に径5cmの軟らかい腫瘤を触知する。大泉門の膨隆を認めない。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に軽度の黄染を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。 血液所見：赤血球233万、Hb 8.2g/dL、Ht 23％、白血球14,400、血小板28万、出血時間正常、PT-INR 1.0（基準0.9〜1.1）、APTT 90秒（基準対照32.2秒）、フィブリノゲン322mg/dL（基準130〜380）。 血液生化学所見：総ビリルビン16.2mg/dL、直接ビリルビン0.1mg/dL、AST 45U/L、ALT 12U/L、LD 430U/L（基準198〜404）。 児は第2子であり、3歳の姉がいる。両親は血族婚ではない。両親にはそれぞれ弟が1名いる。 この患者と同じ疾患を持つ可能性が最も高いのはだれか。
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正解: e
正解
e 母の弟
病態の考え方
この新生児では、
- 頭部血腫の増大
- 貧血
- 間接ビリルビン優位の黄疸
- PT正常
- APTTのみ著明延長
- 血小板正常
という所見がそろっています。
この組合せから最も考えやすいのは、血友病Aまたは血友病Bです。
すなわち、第VIII因子または第IX因子欠乏による出血傾向です。
なぜ血友病を考えるのか
出血時間、PT、フィブリノゲンが正常で、APTTだけが延長していることが重要です。
これは内因系凝固異常を示し、血友病に典型的です。
新生児では分娩外傷後の頭部出血が目立つことがあり、そこから貧血や黄疸が進行します。
遺伝形式
血友病A、BはX連鎖劣性遺伝です。
そのため、
- 患者は主に男児
- 母は保因者のことが多い
- 同じ変異を持つ可能性が高いのは母方の男性血縁者
となります。
なぜ母の弟なのか
男児は母親からX染色体を受け取り、父親からはY染色体を受け取ります。
したがって、この男児の病気に関係する異常X染色体は母由来です。
そのため、同じ家系内で同じ病気を持つ可能性が最も高いのは、母方の男性血縁者、つまり母の弟です。
各選択肢の整理
a 父
不適切です。
父は息子にY染色体を渡すため、この男児のX連鎖劣性疾患の原因にはなりません。
b 母
不適切です。
母は保因者である可能性は高いですが、通常は発症しません。
c 姉
不適切です。
姉は保因者である可能性はありますが、同じ疾患を実際に発症している可能性は低いです。
d 父の弟
不適切です。
父方のX染色体系統は、この男児には伝わっていません。
e 母の弟
正解です。
同じ異常X染色体を共有して発症している可能性が最も高いです。
ひっかけポイント
家族歴の問題では、単に近い親族を選ぶのではなく、遺伝形式からどちらの家系をみるかが重要です。
X連鎖劣性なら、まず母方の男性を考えます。
覚えるポイント
男児の血友病を見たら、家族歴は母方の男性血縁者に注目します。
この問題では、最も典型なのが母の弟です。