120F40｜第120回 医師国家試験 過去問
14歳の女子（長女）。学校検尿で尿糖陽性を指摘され、精査のため母親に連れられて来院した。昨年、学校での聴力検査で両側高音域の聴力低下を指摘された。母親は次子を妊娠中であり、感音難聴で補聴器を使用中で、33歳で糖尿病と診断されている。父親と妹（9歳、次女）は健康。意識は清明。身長146cm（－2.0SD）、体重40kg。体温36.8℃。皮疹を認めない、皮膚のツルゴールは良好である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖3＋、ケトン体2＋、潜血（－）。血液生化学所見：AST 21U/L、ALT 24U/L、空腹時血糖181mg/dL、HbA1c 9.7％（基準4.9～6.0）、総コレステロール179mg/dL、トリグリセリド170mg/dL、乳酸33mg/dL（基準5～20）。同意を得て長女の遺伝子検査を行い、ミトコンドリアDNAに病因となるバリアント〈変異〉を認めた。子どもが14歳で母親と同じ糖尿病となったことに不安を感じた両親が、遺伝カウンセリングを希望した。 両親への説明で正しいのはどれか。
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正解: b
正解
b 母親も長女と同じバリアント〈変異〉を持つと予想される。
解説
糖尿病、感音難聴、乳酸高値、ミトコンドリアDNAの病的バリアントから、ミトコンドリア糖尿病が考えられます。
ミトコンドリアDNAは母系遺伝します。したがって、長女に病的バリアントがある場合、母親も同じバリアントを持つと予想されます。
各選択肢の整理
a 父親は保因者である。
ミトコンドリアDNAは父から子へは通常伝わりません。b 母親も長女と同じバリアント〈変異〉を持つと予想される。
正しい選択肢です。c 妹（次女）は50％の確率で糖尿病を発症する。
ミトコンドリア遺伝は常染色体優性遺伝のような50％では説明できません。ヘテロプラスミーにより発症や重症度が異なります。d 妊娠中の次子は男児であれば糖尿病を発症しない。
性別に関係なく母からミトコンドリアDNAを受け継ぎます。e 家族全員の遺伝子検査が必要である。
遺伝カウンセリングは重要ですが、全員に必ず検査が必要とはいえません。
覚えるポイント
ミトコンドリア病＝母系遺伝です。
発症はヘテロプラスミーの割合に左右されるため、単純な50％リスクではありません。