46AM008｜第46回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

3

この問題のポイント

眼疾患の遺伝形式を整理できているかを問う問題です。

解説

先天赤緑色覚異常は、L錐体（赤）とM錐体（緑）の視物質遺伝子がX染色体長腕にあるため、X連鎖潜性遺伝をとります。日本人男性の約5%、女性の約0.2%にみられ、女性保因者は約10%です。

小口病は常染色体潜性、先天無虹彩はPAX6遺伝子の常染色体顕性、Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの母系遺伝、慢性進行性外眼筋麻痺はミトコンドリアDNA欠失によるものが多い疾患です。

選択肢の確認

1．小口病
誤り。小口病は常染色体潜性遺伝である。

2．先天無虹彩
誤り。先天無虹彩は常染色体顕性遺伝（PAX6遺伝子）である。

3．先天赤緑色覚異常
正しい。先天赤緑色覚異常はX連鎖潜性遺伝である。

4．Leber 遺伝性視神経症
誤り。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAによる母系遺伝である。

5．慢性進行性外眼筋麻痺
誤り。慢性進行性外眼筋麻痺はミトコンドリアDNA欠失によるものが多い。

覚えるポイント

• X連鎖潜性＝先天赤緑色覚異常、眼白子症、先天網膜分離症、青錐体1色覚。
• 母系遺伝＝Leber遺伝性視神経症、Kearns-Sayre症候群。
• 常染色体顕性＝先天無虹彩、Best病、Marfan症候群。