48AM003｜第48回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

染色体異常による疾患を選ぶ問題です。

解説

Down症候群は21番染色体のトリソミー（21トリソミー）による染色体異常症です。眼では内眼角贅皮、斜視、眼振、円錐角膜、白内障、Brushfield斑を合併します。

Fisher症候群は自己免疫（抗GQ1b抗体）、Marfan症候群は単一遺伝子（フィブリリン1）の変異、Sjögren症候群とStevens-Johnson症候群は自己免疫・薬剤アレルギーによるものです。

選択肢の確認

1．Down 症候群
正しい。Down症候群は21トリソミーによる染色体異常症である。

2．Fisher 症候群
誤り。Fisher症候群は自己免疫性の末梢神経障害である。

3．Marfan 症候群
誤り。Marfan症候群はフィブリリン1遺伝子の変異による。

4．Sjögren 症候群
誤り。Sjögren症候群は自己免疫疾患である。

5．Stevens-Johnson 症候群
誤り。Stevens-Johnson症候群は薬剤などによる重症の皮膚粘膜障害である。

覚えるポイント

• 染色体異常＝Down症候群（21トリソミー）、Turner症候群、Klinefelter症候群。
• 単一遺伝子病＝Marfan症候群、網膜色素変性、先天無虹彩。
• Down症候群の眼合併症＝斜視・眼振・円錐角膜・白内障。