68PM012｜第68回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

4（Turner症候群）

この問題のポイント

核型検査で見える染色体数・大きな構造の異常と、塩基配列レベルの単一遺伝子疾患を区別する問題です。

解説

染色体検査は分裂中期細胞の染色体をGバンドなどで観察し、染色体数の増減や顕微鏡で判別できる比較的大きな欠失・重複・転座を調べます。Turner症候群の代表的核型は45,Xで、性染色体が1本しかないXモノソミーを核型検査で直接確認できます。実際には45,Xだけでなく、45,X/46,XXなどのモザイクやX染色体の構造異常もあるため、染色体検査が診断に有用です。低身長、性腺形成不全、原発性無月経、翼状頸などが手掛かりになります。他の選択肢は主に特定遺伝子の配列変化や小さな欠失を原因とし、通常の核型検査では変化が小さすぎて見えません。これらは凝固因子活性、血液像・ヘモグロビン分析、酵素活性、代謝物測定、遺伝子解析など、疾患に応じた検査で診断します。

選択肢の確認

1．誤り。血友病Aは主にF8遺伝子異常による第Ⅷ因子欠乏で、凝固因子活性測定や遺伝子検査が中心です。
2．誤り。サラセミアはαまたはβグロビン遺伝子の欠失・変異によるヘモグロビン合成障害で、血算、血液像、ヘモグロビン分析、遺伝子検査を用います。
3．誤り。Gaucher病はGBA1遺伝子異常によるβ-グルコセレブロシダーゼ欠損症で、酵素活性・遺伝子解析が有用です。
4．正しい。Turner症候群は45,Xなどの性染色体数的異常や構造異常を示すため、染色体検査が診断に直結します。
5．誤り。フェニルケトン尿症は主にPAH遺伝子異常によるフェニルアラニン代謝障害で、血中フェニルアラニン測定や遺伝子検査を行います。

覚えるポイント

• Turner症候群の代表核型は45,Xです。
• 核型検査は数的異常と大きな構造異常に向きます。
• 単一遺伝子疾患は生化学検査や遺伝子解析を組み合わせます。