71AM061｜第71回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

骨髄増殖性腫瘍におけるJAK2変異と、融合遺伝子・その他の変異を区別します。

解説

真性赤血球増加症では、ほとんどの症例にJAK2変異が認められます。代表はJAK2 V617F変異で、一部はJAK2 exon 12変異です。赤血球増加、低エリスロポエチン値などと合わせ、診断に非常に有用です。

慢性骨髄性白血病はBCR::ABL1融合遺伝子が診断の中心です。原発性マクログロブリン血症ではMYD88 L265P変異が高頻度ですが、本問の「変異の検出」として最も典型的に問われるのは真性赤血球増加症のJAK2です。

選択肢の確認

1．骨髄異形成症候群
誤り。
骨髄異形成症候群では多数の遺伝子変異がみられますが、単一の特定変異だけで一般に診断する疾患ではありません。

2．真性赤血球増加症
正しい。
真性赤血球増加症ではJAK2変異の検出が診断に非常に有用です。

3．慢性骨髄性白血病
誤り。
慢性骨髄性白血病の診断では、単純な点変異よりBCR::ABL1融合遺伝子の検出が決定的です。

4．慢性リンパ性白血病
誤り。
慢性リンパ性白血病には多様な遺伝学的異常がありますが、本問の代表的変異診断ではありません。

5．原発性マクログロブリン血症
誤り。
原発性マクログロブリン血症ではMYD88変異が参考になりますが、設問の代表的正答はJAK2変異を伴う真性赤血球増加症です。

覚えるポイント

• 真性赤血球増加症はJAK2変異です。
• 慢性骨髄性白血病はBCR::ABL1融合遺伝子です。
• 遺伝子変異と融合遺伝子を区別します。