113B048｜第113回 歯科医師国家試験 過去問

正答

c

この問題のポイント

女児の低身長と先天性心疾患の組合せは、X染色体数異常によるTurner症候群を示唆します。

解説

Turner症候群は、45,Xを代表とするX染色体の完全または部分的欠失、モザイクなどで生じ、女性にみられます。低身長、翼状頸、外反肘、性腺形成不全のほか、大動脈縮窄や大動脈弁異常などの心血管病変を合併します。顎顔面では小顎、狭窄した上顎歯列、高口蓋などを認めることがあります。

姉にも類似所見があるという情報だけで単一遺伝子疾患に決めず、性別と身体所見の組合せを優先して判断します。確定には染色体検査が必要です。

選択肢の確認

a．Down症候群
誤り。低身長や心疾患はあり得ますが、典型的には特有の顔貌、筋緊張低下などを伴い、本問の最適解ではありません。

b．Marfan症候群
誤り。高身長、長い四肢・指、レンズ脱臼、大動脈病変などが特徴で、低身長とは合いません。

c．Turner症候群
正しい。女児の低身長、先天性心疾患、小顎症を説明できます。

d．Papillon-Lefèvre症候群
誤り。掌蹠角化と乳歯・永久歯に及ぶ重度歯周炎が特徴です。

e．Beckwith-Wiedemann症候群
誤り。過成長、巨舌、臍帯ヘルニア、低血糖などを特徴とし、低身長とは対照的です。

覚えるポイント

• 女児＋低身長＋心血管病変＝Turner症候群を考えます。
• Turner症候群はX染色体数・構造異常で、確定は染色体検査です。
• Marfanは高身長、Beckwith-Wiedemannは過成長です。