113C072｜第113回 歯科医師国家試験 過去問

正答

e

この問題のポイント

低身長、鎖骨形成不全、永久歯萌出遅延・多数埋伏歯から鎖骨頭蓋異形成症を考えます。大泉門閉鎖遅延が代表所見です。

解説

鎖骨頭蓋異形成症はRUNX2の異常による常染色体優性遺伝疾患で、鎖骨低形成、頭蓋縫合・大泉門の閉鎖遅延、前額突出、低身長を示します。歯科では乳歯晩期残存、永久歯萌出遅延、多数の過剰歯・埋伏歯が重要です。肩を前方で近づけられる所見は鎖骨低形成を反映します。

画像の確認

実画像では、Aで患者が両肩を前方へ大きく寄せており、鎖骨低形成を示唆します。口腔内写真Bとパノラマ画像Cでは萌出遅延、残存乳歯、多数の埋伏永久歯・過剰歯がみられ、鎖骨頭蓋異形成症の特徴がそろっています。

選択肢の確認

a．合指
誤り。
合指は四肢形成異常を伴う別の先天症候群で代表的にみられます。

b．耳介変形
誤り。
耳介変形は本疾患の中心所見ではありません。

c．毛髪の減少
誤り。
毛髪減少は外胚葉異形成症で重要な所見です。

d．先天性心疾患
誤り。
先天性心疾患はDown症候群などで頻度が高く、本疾患の代表所見ではありません。

e．大泉門閉鎖遅延
正しい。
頭蓋縫合の骨化遅延により大泉門閉鎖遅延がよくみられます。

覚えるポイント

• 鎖骨頭蓋異形成症＝鎖骨低形成・大泉門閉鎖遅延・多数埋伏歯です。
• RUNX2、常染色体優性も関連づけます。