47A012｜第47回 救急救命士国家試験 過去問

正答

1．血友病

この問題のポイント

1つの遺伝子の異常だけで起こる病気は血友病なので、答えは1です。高血圧や糖尿病などは多くの遺伝子と生活習慣が関わる多因子疾患です。

解説

単一遺伝子疾患とは、たった1つの遺伝子の異常で発症する病気です。
血友病は血液を固める第Ⅷ因子（A型）または第Ⅸ因子（B型）の遺伝子異常で起こります。
X染色体上の遺伝子なので、X連鎖劣性遺伝といい、主に男性に発症します。
関節や筋肉の中で出血を繰り返すのが特徴です。
高血圧、2型糖尿病、アルツハイマー型認知症は複数の遺伝子と生活習慣が絡む多因子疾患です。
先天性風疹症候群は妊娠初期の風疹ウイルス感染で赤ちゃんに心奇形・白内障・難聴が起こる病気で、遺伝子の病気ではありません。

選択肢の確認

1．血友病：血友病は1つの遺伝子の異常で起こる単一遺伝子疾患です。正答です。
2．高血圧：高血圧は多くの遺伝子と環境が関わる多因子疾患です。
3．糖尿病：糖尿病は多因子疾患です。
4．先天性風疹症候群：先天性風疹症候群はお母さんの感染によって起こる病気です。
5．アルツハイマー型認知症：アルツハイマー型認知症は多因子疾患です。

覚えるポイント

「単一遺伝子疾患＝血友病」「ダウン症候群＝染色体の数の異常」「生活習慣病・認知症＝多因子」「先天性風疹症候群＝胎内感染」。