47A012｜第47回 救急救命士国家試験 過去問

正答

1．血友病

この問題のポイント

単一遺伝子疾患は1つの遺伝子の異常で発症する疾患で、血友病（X連鎖劣性遺伝）が代表です。高血圧や糖尿病、アルツハイマー型認知症は複数の遺伝子と環境が関わる多因子疾患、先天性風疹症候群は妊娠中の感染による疾患です。

解説

血友病は第Ⅷ因子（A）または第Ⅸ因子（B）の遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝の疾患で、主に男性に発症し、関節内や筋肉内の出血を繰り返します。高血圧、2型糖尿病、アルツハイマー型認知症は生活習慣や複数の遺伝要因が関与する多因子疾患です。先天性風疹症候群は妊娠初期の風疹ウイルス感染で胎児に心奇形・白内障・難聴を来す疾患で、遺伝子疾患ではありません。

選択肢の確認

1．血友病：単一遺伝子の異常による疾患です。正答です。
2．高血圧：多因子疾患です。
3．糖尿病：多因子疾患です。
4．先天性風疹症候群：母体の感染による疾患です。
5．アルツハイマー型認知症：多因子疾患です。

覚えるポイント

「単一遺伝子疾患＝血友病・ダウン症候群は染色体異常」「生活習慣病・認知症＝多因子」「先天性風疹症候群＝胎内感染」。