49A012｜第49回 救急救命士国家試験 過去問
メンデルの法則に従う遺伝性疾患はどれか。1つ選べ。
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正解: 5
正答
5．家族性高コレステロール血症
この問題のポイント
メンデルの法則に従う単一遺伝子疾患には、家族性高コレステロール血症（常染色体顕性）、血友病（X連鎖）などがあります。糖尿病や統合失調症、アルツハイマー型認知症は多因子疾患、ダウン症候群は染色体異常です。
解説
家族性高コレステロール血症はLDL受容体などの遺伝子変異により常染色体顕性遺伝で発症し、若年から高LDLコレステロール血症と冠動脈疾患を来します。1型糖尿病、統合失調症、アルツハイマー型認知症は複数の遺伝要因と環境が関わる多因子疾患で、ダウン症候群は21番染色体のトリソミーです。
選択肢の確認
1．1型糖尿病：多因子疾患です。
2．統合失調症：多因子疾患です。
3．ダウン症候群：染色体異常です。
4．アルツハイマー型認知症：多因子疾患です。
5．家族性高コレステロール血症：単一遺伝子疾患です。正答です。
覚えるポイント
「メンデル遺伝（単一遺伝子）＝家族性高コレステロール血症・血友病・マルファン症候群」「染色体異常＝ダウン症候群」。