49A012｜第49回 救急救命士国家試験 過去問

正答

5．家族性高コレステロール血症

この問題のポイント

家族性高コレステロール血症は1つの遺伝子の異常で起こる病気だから、答えは5です。メンデルの法則に従うのは、このような単一遺伝子疾患です。

解説

メンデルの法則に従う病気は、1つの遺伝子の変異で決まる単一遺伝子疾患です。
家族性高コレステロール血症はLDL受容体などの遺伝子変異が原因です。
常染色体顕性（優性）遺伝で、若いうちから高LDLコレステロール血症と冠動脈疾患を起こします。
1型糖尿病、統合失調症、アルツハイマー型認知症は多因子疾患です。
多因子疾患とは、複数の遺伝要因と環境が重なって起こる病気です。
ダウン症候群は21番染色体が3本ある染色体異常で、メンデル遺伝ではありません。

選択肢の確認

1．1型糖尿病：複数の遺伝要因と環境が関わる多因子疾患です。
2．統合失調症：多因子疾患で、メンデルの法則には従いません。
3．ダウン症候群：21番染色体のトリソミーによる染色体異常です。
4．アルツハイマー型認知症：多因子疾患で、メンデルの法則には従いません。
5．家族性高コレステロール血症：1つの遺伝子の変異で起こる単一遺伝子疾患なので正答です。

覚えるポイント

「メンデル遺伝（単一遺伝子）＝家族性高コレステロール血症・血友病・マルファン症候群」「染色体異常＝ダウン症候群」。