113A30｜第113回 医師国家試験 過去問
62歳の男性。血尿を主訴に来院した。1週間前に家族から顔が黄色いと言われ、同時期に血尿に気付いた。3日前から尿の赤みが増し、倦怠感もあるため受診した。喫煙歴はない。飲酒は機会飲酒。脈拍84/分、整。血圧132/80mmHg。眼瞼結膜は貧血様であり、眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第2肋間を最強点とする収縮期駆出性雑音を聴取する。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：蛋白（−）、糖（−）、潜血3＋、沈渣でヘモジデリンを認める。血液所見：赤血球176万、Hb 7.0g/dL、Ht 19％、網赤血球7％、白血球7,800（桿状核好中球10％、分葉核好中球70％、好酸球1％、好塩基球1％、単球6％、リンパ球12％）、血小板22万、PT-INR 1.3（基準0.9～1.1）、APTT 37.7秒（基準対象32.2）、血漿フィブリノゲン377mg/dL（基準200～400）、FDP 26μg/mL（基準10以下）、Dダイマー9.7μg/mL（基準1.0以下）、アンチトロンビン65％（基準80～130）。血液生化学所見：総蛋白6.5g/dL、アルブミン3.6g/dL、総ビリルビン8.2mg/dL、直接ビリルビン1.1mg/dL、AST 35U/L、ALT 28U/L、LD 1,987U/L（基準176～353）、ALP 234U/L（基準115～359）、尿素窒素29mg/dL、クレアチニン0.9mg/dL、血糖84mg/dL、Na 143mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 104mEq/L。 この患者で予想されるのはどれか。
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正解: e
正答
e GPIアンカー蛋白欠損赤血球
この問題のポイント
貧血、間接ビリルビン・LD上昇、ヘモジデリン尿から血管内溶血を考えます。PNHではGPIアンカー蛋白欠損赤血球を認めます。
解説
総ビリルビン8.2mg/dLに対し直接型1.1mg/dLなので、間接型は7.1mg/dLと増加しています。LD 1,987U/L、網赤血球7％も溶血に合います。「血尿」という訴えでも、尿潜血反応はヘモグロビンにも反応するため、血管内溶血によるヘモグロビン尿を考える必要があります。
発作性夜間ヘモグロビン尿症〈PNH〉では造血幹細胞の後天的な異常によりGPIアンカーを欠き、補体制御蛋白CD55・CD59などが減少・欠損します。その結果、補体による血管内溶血が起こり、血栓症や骨髄不全を伴い得ます。診断にはフローサイトメトリーを用います。
選択肢の確認
a 血管外溶血
誤り。本例はヘモジデリン尿などから血管内溶血が主体と考えます。
b 球状赤血球
誤り。球状赤血球は遺伝性球状赤血球症や温式自己免疫性溶血などの手掛かりで、本例の最も特徴的な所見ではありません。
c 骨髄の赤芽球減少
誤り。骨髄不全が併存する場合はありますが、溶血に対する反応では通常赤芽球系が増加し、網赤血球も増えます。
d ハプトグロビン上昇
誤り。遊離ヘモグロビンと結合して消費されるため、血管内溶血では低下します。
e GPIアンカー蛋白欠損赤血球
正しい。GPIアンカー依存性の補体制御蛋白を欠く血球がPNHに特徴的です。
覚えるポイント
- 尿潜血陽性は赤血球そのものだけでなく、ヘモグロビンでも起こります。
- PNHはGPIアンカー欠損、CD55・CD59欠損、補体性血管内溶血です。
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