116D39｜第116回 医師国家試験 過去問
内科系腎・泌尿器腎泌尿器総論
28歳の女性。肉眼的血尿を主訴に来院した。19歳時の大学入学時健診で血尿を指摘されたが放置。3日前から尿が赤黒くなり、次第に濃くなるので受診した。母親が3年前にくも膜下出血で死亡。兄、母方の祖母と叔父が透析を受けている(いずれも成人後に腎障害)。表在リンパ節は触知せず。胸部に異常はない。両側側腹部に腫瘤を触れる。尿：蛋白(−)、潜血3＋、沈渣 RBC>100/HPF、WBC 0～2/HPF、円柱なし。血液生化学：Cr2.5mg/dL、eGFR 20.2mL/分/1.73m2、K 5.1mEq/L。腹部MRIで両腎に多発嚢胞を認めた。17歳の弟は無症状で健診も未受診。 本症を患者の弟が有する確率はどれか。
解答・解説を見る
正解: d
正解
d 50％
解説
この症例は、成人発症の両側多発腎嚢胞、家族内集積、くも膜下出血の家族歴 から、常染色体優性多発性嚢胞腎〈ADPKD〉 を考えます。
ADPKD は 常染色体優性遺伝 なので、患者のきょうだいが同じ病気を有する確率は 50％ です。
この症例で ADPKD を考える根拠
- 両腎に多発嚢胞
- 成人後に進行する腎障害
- 家族内に透析患者が複数いる
- 母親がくも膜下出血で死亡
→ ADPKD では 脳動脈瘤 を合併しやすい
遺伝の考え方
親のどちらかが ADPKD の原因遺伝子を持っている場合、子どもやきょうだいに伝わる確率は 1/2 です。
症状がまだ出ていないことと、遺伝子を持つ確率 は別に考えます。
各選択肢の検討
a 0％
誤りです。家族歴から明らかに遺伝性疾患が疑われます。b 25％
誤りです。常染色体劣性遺伝なら候補になりますが、この症例は常染色体優性です。c 33％
誤りです。遺伝確率としては不適切です。d 50％
正しいです。常染色体優性遺伝 の基本です。e 1
誤りです。全員が必ず発症するわけではありません。
ひっかけポイント
- 弟が無症状でも、遺伝する確率は 50％ のままです。
- 国試では、「まだ健診未受診」「症状なし」と書かれていても、遺伝形式で確率を答える問題がよく出ます。
覚えるポイント
- ADPKD は常染色体優性遺伝
- 家族歴に透析、くも膜下出血
- きょうだい、子への遺伝確率は 50％
この 3 点をセットで覚えておくと強いです。