116D39｜第116回 医師国家試験 過去問
28歳の女性。肉眼的血尿を主訴に来院した。19歳時の大学入学時健診ではじめて血尿を指摘されたがそのままにしていた。3日前から尿が赤黒いことに気づいて経過観察していたが、次第に色が濃くなったので受診した。母親が3年前にくも膜下出血で死亡した。兄、母方の祖母と叔父が透析を受けており、いずれも成人になってから腎障害が出現したという。表在リンパ節は触知しない。胸部に異常を認めない。両側の側腹部に腫瘤を触れる。尿所見：蛋白(−)、尿沈渣 に赤血球100以上/HPF、WBC 0～2/HPF、円柱は認めない。血液生化学所見：総蛋白6.0g/dL、アルブミン4.0g/dL、尿素窒素30mg/dL、クレアチニン2.5mg/dL、eGFR 20.2mL/分/1.73m2、Na142mEq/L、K 5.1mEq/L、Cl101mEq/L。腹部MRIでは両側の腎臓が腫大し、嚢胞が多発している。患者には17歳の弟がいるが、症状はなく健診も受けたことがない。 本症を患者の弟が有する確率はどれか。
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正解: d
正解
d 50％
解説
この症例は、成人発症の両側多発腎嚢胞、家族内集積、くも膜下出血の家族歴 から、常染色体優性多発性嚢胞腎〈ADPKD〉 を考えます。
ADPKD は 常染色体優性遺伝 なので、患者のきょうだいが同じ病気を有する確率は 50％ です。
この症例で ADPKD を考える根拠
- 両腎に多発嚢胞
- 成人後に進行する腎障害
- 家族内に透析患者が複数いる
- 母親がくも膜下出血で死亡
→ ADPKD では 脳動脈瘤 を合併しやすい
遺伝の考え方
親のどちらかが ADPKD の原因遺伝子を持っている場合、子どもやきょうだいに伝わる確率は 1/2 です。
症状がまだ出ていないことと、遺伝子を持つ確率 は別に考えます。
各選択肢の検討
a 0％
誤りです。家族歴から明らかに遺伝性疾患が疑われます。b 25％
誤りです。常染色体劣性遺伝なら候補になりますが、この症例は常染色体優性です。c 33％
誤りです。遺伝確率としては不適切です。d 50％
正しいです。常染色体優性遺伝 の基本です。e 1
誤りです。全員が必ず発症するわけではありません。
ひっかけポイント
- 弟が無症状でも、遺伝する確率は 50％ のままです。
- 国試では、「まだ健診未受診」「症状なし」と書かれていても、遺伝形式で確率を答える問題がよく出ます。
覚えるポイント
- ADPKD は常染色体優性遺伝
- 家族歴に透析、くも膜下出血
- きょうだい、子への遺伝確率は 50％
この 3 点をセットで覚えておくと強いです。
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