117C47｜第117回 医師国家試験 過去問

正解

e 47, XX, ＋21

解説

この新生児では、眼裂斜上と平坦な鼻根部という顔貌から、まずDown症候群を考える。
Down症候群の代表的な染色体核型は 21トリソミー であり、女児なので 47, XX, ＋21 となる。

この症例で Down症候群を考える理由

• 眼裂斜上
• 鼻根部の平坦化
• 胎児期から異常を指摘されている
• 新生児期に消化管奇形などを合併することがある

Down症候群では、心奇形や十二指腸閉鎖などの合併が知られており、新生児期から精査が必要になることが多い。

各選択肢の検討

• a 45, X
  Turner症候群である。女児ではありうるが、典型は翼状頸、低身長、外反肘などであり、この顔貌とは合いにくい。

• b 46, XX, 5p－
  5p欠失症候群、いわゆる猫鳴き症候群である。特徴的な高い啼泣や小頭症が有名である。

• c 47, XX, ＋13
  13トリソミーである。口唇口蓋裂、多指、重篤な中枢神経異常などを伴いやすい。

• d 47, XX, ＋18
  18トリソミーである。手指重なり、揺り椅子様足底などが典型である。

• e 47, XX, ＋21
  正しい。Down症候群を示す核型である。

覚えるポイント

新生児の染色体異常では、顔貌と代表所見を結びつけて覚える。

• 21トリソミー ＝ 眼裂斜上、鼻根部平坦、筋緊張低下、心奇形、消化管奇形
• 18トリソミー ＝ 手指重なり、揺り椅子様足底
• 13トリソミー ＝ 多指、口唇口蓋裂
• 45,X ＝ Turner症候群

この問題では、顔貌から 21トリソミー を選ぶ。