112C46｜第112回 医師国家試験 過去問
日齢0の新生児。在胎35週1日で早期破水があり、同日に経腟分娩で出生した。出生時は身長44cm、体重1,960g、頭囲30.0cmで、心拍数は120/分であった。自発呼吸が微弱で全身にチアノーゼを認めたため、酸素投与を開始した。啼泣時に強直してチアノーゼとSpO2の低下とを認める。両側の多指症および多趾症と両側停留精巣とを認める。合併する腹壁異常の写真を別に示す。 基礎疾患を診断するために行うべき検査はどれか。
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正解: c
正答
c 染色体検査
この問題のポイント
多指・多趾、停留精巣、腹壁異常など複数臓器の先天異常がある新生児では、染色体異常を基礎疾患として調べる。
解説
早産・低出生体重に加え、両側の多指症・多趾症、停留精巣、腹壁の異常と呼吸の問題がある。単一臓器の局所的な異常ではなく、発生段階から複数の系統に影響する症候群を考える。多指症を伴う代表的な染色体異常には13トリソミー〈Patau症候群〉があり、基礎疾患を診断する検査として染色体検査を選ぶ。
呼吸障害に対する蘇生・安定化を優先しつつ、全身の診察と心臓・中枢神経・腎などの合併異常を評価する。核型検査は染色体の数や大きな構造の変化を示し、必要に応じて他の遺伝学的検査と組み合わせる。各臓器の画像検査は合併病変の把握には重要だが、多発先天異常の背景を直接調べる検査とは異なる。腹壁異常の形だけから症候群を確定するのではなく、全身所見と検査結果を統合する。
選択肢の確認
a 頭部CT
誤り。中枢神経の合併異常を評価する場面はあるが、染色体数などの基礎的な異常を直接診断する検査ではない。
b 腹部CT
誤り。腹部臓器や腹壁の構造評価に用いることはあるが、多指症や停留精巣を含む全身の異常の原因診断には直結しない。
c 染色体検査
正しい。複数の先天異常の組み合わせから13トリソミーなどを疑い、染色体の数的・構造的異常を確認する。
d 臍帯病理組織学的検査
誤り。臍帯の病理は臍帯の炎症や構造を評価するものであり、全身の多発先天異常を来す染色体異常の診断を代替しない。
e 全身骨エックス線撮影
誤り。骨系統疾患の評価などには有用だが、今回の多臓器の異常をまとめて説明する染色体異常の診断を優先する。
覚えるポイント
多発先天異常では染色体・遺伝学的な基礎疾患を考える。13トリソミーでは多指症が手掛かりになる。
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