112D44｜第112回 医師国家試験 過去問
日齢4の新生児。在胎39週、出生体重2,900gで出生した。出生時に切れあがった目、低くて広い鼻根などの顔貌と心雑音、肝脾腫を認めた。血液所見：Hb 9.8g/dL、白血球32,000（芽球様幼若細胞70％）、血小板3.5万。心エコー検査で心室中隔欠損症を認めた。その後、血液所見は日齢10で正常化した。 この患児に今後合併する可能性が高いのはどれか。
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正解: a
正答
a
この問題のポイント
特徴的顔貌、先天性心疾患、自然軽快する新生児期の芽球増加から、Down症候群に伴う一過性骨髄異常増殖症を考えます。
解説
切れあがった目、低く広い鼻根、心室中隔欠損はDown症候群を示唆します。出生時の芽球増加、貧血、血小板減少、肝脾腫が短期間で改善した経過は、一過性骨髄異常増殖症〈TAM〉に合致します。TAMはDown症候群で特徴的な新生児期の血液異常です。
Down症候群では甲状腺機能低下症の合併が多く、成長・発達への影響もあるため定期的な甲状腺機能評価が重要です。TAMが軽快しても、その後の骨髄性白血病発症リスクがあるため血液面の経過観察も続けます。
選択肢の確認
a 甲状腺機能低下症
正しい。Down症候群で重要な合併症の一つで、TSHや甲状腺ホルモンを定期的に評価します。
b 思春期早発症
誤り。Down症候群の代表的な合併症として思春期早発症を選ぶ根拠はありません。
c 筋緊張亢進
誤り。乳児期は筋緊張低下が特徴であり、筋緊張亢進を典型としません。
d 難治性下痢
誤り。消化管奇形やHirschsprung病、セリアック病などに注意しますが、難治性下痢そのものが代表的な合併症ではありません。
e 神経芽腫
誤り。白血病リスクは重要ですが、神経芽腫がDown症候群に特徴的に増えるという組合せではありません。
覚えるポイント
- Down症候群：先天性心疾患、筋緊張低下、甲状腺機能低下。
- 新生児TAMの自然軽快後も血液学的フォローが必要です。
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