119C49｜第119回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科遺伝・染色体・先天異常
日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40週1日、体重2,260g、身長42cm。Apgarスコア6点（1分）、8点（5分）で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真と手指の写真とを別に示す。 予想される染色体検査の結果はどれか。
解答・解説を見る
正解: d
正解
d 47，XX,+18
解説
本症例では、後頭部突出、耳介低位、小顎、口唇口蓋裂、筋緊張低下、先天性心疾患に加え、手指所見からもエドワーズ症候群、18トリソミーが強く疑われます。
エドワーズ症候群では、低出生体重、後頭部突出、耳介低位、小顎、重なり合う指、先天性心疾患が代表的です。
したがって、予想される染色体検査結果は18トリソミーです。
各選択肢の整理
a 45，X
Turner症候群です。低身長、翼状頸、性腺機能不全などが特徴で、本症例とは合いません。b 46，XX
正常女性核型であり、本症例の多発奇形を説明できません。c 47，XXX
多くは症状が軽く、本症例のような特徴的な多発奇形とは一致しません。d 47，XX,+18
エドワーズ症候群、18トリソミーに一致します。
正解です。e 47，XX,+21
Down症候群です。心疾患はみられますが、後頭部突出や重なり指などの特徴は18トリソミーがより典型的です。
覚えるポイント
18トリソミー
＝ 後頭部突出、耳介低位、小顎、重なり指、心奇形