112D55｜第112回医師国家試験過去問

日齢12の新生児。呼吸障害のためNICUに入院中である。在胎37週、出生体重2,386g、身長47cmで帝王切開で出生した。筋緊張低下、色白な皮膚、矮小陰茎と停留精巣があり、哺乳障害を認める。FISH法にて15番染色体長腕に微細欠失を認める。最も考えられるのはどれか。

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正解: b

正答

新生児期の筋緊張低下、哺乳不良、性腺機能低下と15番染色体の異常はPrader-Willi症候群を示唆します。同じ領域でも親由来により表現型が異なります。

Prader-Willi症候群では新生児期に著しい筋緊張低下や哺乳障害があり、矮小陰茎・停留精巣などの性腺機能低下を伴います。幼児期以降には過食と肥満が問題になります。15q11-q13領域の父由来遺伝子の機能が失われることが基本機序です。

同じ領域に関連するAngelman症候群では、母由来UBE3Aの機能喪失が重要で、重い発達障害、失調、けいれん、特徴的な笑いなどを来します。FISHの欠失だけで親由来の全評価はできず、実臨床ではメチル化解析などを組み合わせます。

a Werdnig-Hoffmann症候群
誤り。乳児型脊髄性筋萎縮症で筋緊張低下を来しますが、SMN1関連であり、15番染色体欠失や性腺機能低下の組合せではありません。

b Prader-Willi症候群
正しい。新生児期の哺乳不良・低緊張と性腺機能低下が、15番染色体の異常に合致します。

c Klinefelter症候群
誤り。典型的には47,XXYで、思春期以降の性腺機能低下などが問題になります。15番染色体欠失ではありません。

d Angelman症候群
誤り。同じ染色体領域と関係しますが、母由来遺伝子機能の異常で異なる神経発達症状を示します。本例はPrader-Williが典型です。

e DiGeorge症候群
誤り。22q11.2欠失に関連し、心奇形、胸腺低形成、低Ca血症などが特徴です。

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