112F51｜第112回 医師国家試験 過去問
日齢0の新生児。母親は42歳、1回経妊1回経産婦。妊娠19週の胎児超音波検査で脳室拡大、小脳低形成、心奇形が認められた。妊娠37週に骨盤位のため帝王切開で出生した。出生後から自発呼吸が微弱であり、人工呼吸管理を施行した。身長41.5cm（−2.42SD）、出生時体重1,528g（−3.72SD）、頭囲31.5cm（−0.83SD）。体温36.1℃。心拍数144/分、整。血圧60/30mmHg。四肢末梢に軽度の冷感を認める。大泉門は平坦、軟で、2×2cmと開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腸雑音は弱い。筋緊張は弱い。外性器は男性型である。胸部エックス線写真で心胸郭比58％であった。頭部、手および足の写真を別に示す。 考えられる疾患はどれか。
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正解: c
正答
c
この問題のポイント
高度の胎児発育不全と中枢神経・心臓など複数臓器の先天異常は、染色体数的異常を疑う手掛かりです。18トリソミーでは手足の特徴も診断に役立ちます。
解説
在胎37週で出生体重1,528gと著しく小さく、胎児期から脳室拡大、小脳低形成、心奇形を認めています。この多発奇形と発育不全の組合せから18トリソミーを考えます。一般に指が重なる握り手、小顎、踵が突出した揺り椅子状足底などが特徴として知られます。確定には染色体検査などを行い、呼吸・循環の管理と家族への丁寧な説明を進めます。
選択肢の確認
a ネコ鳴き〈5p-〉症候群
誤り。5番染色体短腕欠失では猫の鳴き声に似た啼泣、小頭、発達障害などが手掛かりです。提示された多発奇形の組合せでは18トリソミーを優先します。
b 13 trisomy
誤り。13トリソミーでは全前脳胞症、口唇口蓋裂、多指症などが典型です。両者とも重い発育不全と多発奇形を起こすため、身体所見と染色体検査で区別します。
c 18 trisomy
正しい。高度の発育不全、心奇形、中枢神経異常を伴う新生児として合致します。手足の特徴と染色体検査を合わせて評価します。
d Down症候群
誤り。21トリソミーでも筋緊張低下や心奇形を認めますが、極めて強い胎児発育不全と本例の多発奇形の組合せは18トリソミーを支持します。
e Klinefelter症候群
誤り。47,XXYを代表とする性染色体異常で、思春期以降の性腺機能低下や不妊が問題になります。この新生児の重い多発奇形像は典型ではありません。
覚えるポイント
18トリソミーは発育不全と多発奇形、重なる手指・揺り椅子状足底が手掛かりです。診断確定は染色体検査で行います。
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