108PM052｜第108回 助産師国家試験 過去問
次の文を読み52、53の問いに答えよ。Aさん（39歳、初産婦）は、妊娠28週時の妊婦健康診査にて羊水が多いことを指摘され、妊娠29週0日に総合周産期母子医療センターであるB病院を紹介受診した。超音波検査にて推定胎児体重は1,150 g（－1.2 SD）、AFI 32 cm、小脳低形成、先天性心疾患、食道閉鎖症の疑いなどの所見が認められた。Aさんは、胎児に染色体異常がある可能性について担当医師から説明を受け、出生前検査を希望した。このときに行われる出生前検査はどれか。
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正解: 2
正答
2
この問題のポイント
妊娠29週で多発形態異常があり、染色体を確定的に調べるには羊水中の胎児細胞を用いる羊水検査を行います。
解説
小脳低形成、先天性心疾患、食道閉鎖疑い、羊水過多と複数の所見があり、染色体異常の可能性を確定する診断検査が必要です。羊水穿刺で胎児由来細胞を採取し、核型検査、染色体マイクロアレイ等の必要な解析を行います。羊水検査は一般に15〜16週以降に実施可能で、29週でも検体を得られますが、結果が妊娠・分娩・新生児治療の何に影響するかを遺伝カウンセリングで確認します。絨毛検査は妊娠10〜13週頃に行う診断検査で、29週に選びません。母体血清マーカーやNIPTはスクリーニングであり確定診断ではありません。
選択肢の確認
1．絨毛検査：絨毛検査は胎盤絨毛を採取する確定検査ですが、標準的な実施時期は妊娠10〜13週頃であり、29週の本例では選択しません。
2．羊水検査：妊娠29週でも羊水中の胎児細胞を採取でき、核型等を解析して染色体異常を確定的に診断できます。
3．母体血清マーカー検査：母体血清マーカー検査は染色体異常の確率を推定するスクリーニングであり、超音波で多発異常を認めた本例の確定診断にはなりません。
4．非侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉：NIPTは母体血中の胎盤由来遊離DNAで主な染色体数的異常の可能性を調べるスクリーニングで、陽性でも羊水検査等の確定検査が必要です。
覚えるポイント
出生前検査は「スクリーニング＝母体血清/NIPT」と「確定診断＝絨毛/羊水」を分け、週数で選びます。