109AM027｜第109回 助産師国家試験 過去問

正答

5

この問題のポイント

出生時年齢40歳のDown症候群リスクはおよそ1%で、スクリーニング検査と確定検査を分けて説明する。

解説

母体年齢が高くなると染色体数的異常の頻度は上昇し、40歳のDown症候群発生リスクは概ね100人に1人、約1%と説明できる。母体血を用いるNIPTなどは確率を評価するスクリーニングで、陽性でも確定ではない。超音波所見もリスク評価に有用だが確定診断にはならない。確定には絨毛検査や羊水検査で胎児由来細胞の染色体を調べる。検査の目的、時期、流産リスク、結果後の選択を非指示的に支援する。

選択肢の確認

1．母親の血液検査で染色体異常の確定診断ができる。：母体血検査はスクリーニングであり、陽性時は侵襲的検査で確認する。
2．先天性疾患の約60%は染色体異常によって起こる。：先天性疾患の原因は多様で、染色体異常が約60%を占めるとはいえない。
3．胎児の超音波検査で染色体異常の確定診断ができる。：形態やソフトマーカーを評価できるが、染色体異常の確定はできない。
4．染色体異常の確定をするためには、夫婦の染色体検査が必要である。：胎児の確定診断には胎児由来細胞を調べ、夫婦の検査だけでは確定しない。
5．母体の年齢からのDown〈ダウン〉症候群の発生リスクは約1%である。：40歳では年齢に基づく発生リスクがおよそ1%となる。

覚えるポイント

40歳のDown症候群リスクは約1%。母体血・超音波はスクリーニング、絨毛・羊水は確定検査。