48PM003｜第48回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

4、5

この問題のポイント

ミトコンドリアDNA異常による疾患を選ぶ問題です。

解説

Kearns-Sayre症候群（慢性進行性外眼筋麻痺＋網膜色素変性＋心伝導障害）とLeber遺伝性視神経症は、いずれもミトコンドリアDNAの異常による疾患です。ミトコンドリアは卵子由来なので母系遺伝します。

Basedow病とSjögren症候群は自己免疫疾患、先天色覚異常はX染色体上の視物質遺伝子の異常です。

選択肢の確認

1．Basedow 病
誤り。Basedow病は自己免疫疾患である。

2．先天色覚異常
誤り。先天色覚異常はX連鎖潜性遺伝である。

3．Sjögren 症候群
誤り。Sjögren症候群は自己免疫疾患である。

4．Kearns-Sayre 症候群
正しい。Kearns-Sayre症候群はミトコンドリアDNA欠失による。

5．Leber 遺伝性視神経症
正しい。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNA点変異による。

覚えるポイント

• ミトコンドリア病＝母系遺伝。父からは伝わらない。
• Kearns-Sayre＝CPEO＋網膜色素変性＋心伝導障害（20歳未満発症）。
• Leber遺伝性視神経症＝若年男性・両眼性・中心暗点。