48PM003｜第48回 視能訓練士国家試験 過去問
ミトコンドリア病はどれか。2つ選べ。
2つ選択
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正解: 4・5
正答
4、5
この問題のポイント
ミトコンドリアDNA異常による疾患を選ぶ問題です。
解説
Kearns-Sayre症候群（慢性進行性外眼筋麻痺＋網膜色素変性＋心伝導障害）とLeber遺伝性視神経症は、いずれもミトコンドリアDNAの異常による疾患です。ミトコンドリアは卵子由来なので母系遺伝します。
Basedow病とSjögren症候群は自己免疫疾患、先天色覚異常はX染色体上の視物質遺伝子の異常です。
選択肢の確認
1．Basedow 病
誤り。Basedow病は自己免疫疾患である。
2．先天色覚異常
誤り。先天色覚異常はX連鎖潜性遺伝である。
3．Sjögren 症候群
誤り。Sjögren症候群は自己免疫疾患である。
4．Kearns-Sayre 症候群
正しい。Kearns-Sayre症候群はミトコンドリアDNA欠失による。
5．Leber 遺伝性視神経症
正しい。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNA点変異による。
覚えるポイント
- ミトコンドリア病＝母系遺伝。父からは伝わらない。
- Kearns-Sayre＝CPEO＋網膜色素変性＋心伝導障害（20歳未満発症）。
- Leber遺伝性視神経症＝若年男性・両眼性・中心暗点。