54AM048｜第54回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

4、5

この問題のポイント

ミトコンドリア病を問う問題です。

解説

Leber遺伝性視神経症（mtDNAの点変異）と慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）（mtDNAの欠失）は、いずれもミトコンドリアDNAの異常による疾患です。エネルギー需要の高い視神経と外眼筋が選択的に障害されます。

2型2色覚はX連鎖潜性、眼皮膚白皮症は常染色体潜性、網膜芽細胞腫はRB1遺伝子（核DNA）の異常によるものです。

選択肢の確認

1．2 型2 色覚
誤り。2型2色覚はX連鎖潜性遺伝である。

2．眼皮膚白皮症
誤り。眼皮膚白皮症は常染色体潜性遺伝である。

3．網膜芽細胞腫
誤り。網膜芽細胞腫はRB1遺伝子（核DNA）の異常による。

4．Leber 遺伝性視神経症
正しい。Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの点変異による。

5．慢性進行性外眼筋麻痺
正しい。慢性進行性外眼筋麻痺はミトコンドリアDNAの異常による。

覚えるポイント

• ミトコンドリア病＝母系遺伝。Leber遺伝性視神経症、CPEO、Kearns-Sayre症候群。
• エネルギー需要の高い視神経・外眼筋・心筋・骨格筋が障害されやすい。
• 筋生検でragged-red fiberがみられる（CPEO）。