51AM070｜第51回 視能訓練士国家試験 過去問
1歳4か月の男児。両眼の白色瞳孔を主訴に来院した。眼底写真（別冊No. 6）を別に示す。また、頭部CT 検査で両眼に石灰化病変を認めた。考えられる疾患はどれか。
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正解: 2
正答
2
この問題のポイント
乳幼児の白色瞳孔と石灰化から疾患を判断する図問題です。
解説
乳幼児の**白色瞳孔（白色瞳孔反射）**に加え、頭部CTで眼内の石灰化がみられれば、網膜芽細胞腫を強く疑います。石灰化は本腫瘍にきわめて特徴的な所見です。両眼性であれば遺伝性（RB1遺伝子の生殖細胞系列変異）が疑われます。
未熟児網膜症・網膜有髄神経線維・家族性滲出性硝子体網膜症・硝子体血管系遺残では石灰化はみられません。生命に関わるため緊急の対応が必要です。
選択肢の確認
1．未熟児網膜症
誤り。未熟児網膜症では石灰化はみられない。
2．網膜芽細胞腫
正しい。白色瞳孔と眼内石灰化の組合せは網膜芽細胞腫である。
3．網膜有髄神経線維
誤り。網膜有髄神経線維は白色の眼底所見だが白色瞳孔にはならない。
4．家族性滲出性硝子体網膜症
誤り。家族性滲出性硝子体網膜症では石灰化はみられない。
5．硝子体血管系遺残〈第1次硝子体過形成遺残〉
誤り。硝子体血管系遺残では石灰化はみられない。
覚えるポイント
- 網膜芽細胞腫＝白色瞳孔・斜視が初発症状。CTで石灰化。
- 両眼性は遺伝性（RB1遺伝子）。二次がんの危険もあり長期経過観察が必要。
- 白色瞳孔の鑑別＝網膜芽細胞腫・先天白内障・未熟児網膜症・Coats病・PHPV。