20AM065｜第20回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（4）

この問題のポイント

胎児期の母体感染・内分泌環境によって成立する病態と、受精時から決まる染色体・遺伝子疾患を区別します。Down症cとミトコンドリア病dは後者で、胎児期に新たに発生する疾患という組合せではありません。

解説

先天梅毒は妊婦のTreponema pallidumが胎盤を介して胎児へ感染して成立します。先天性風疹症候群も妊娠中、とくに初期の風疹感染が胎児へ影響し、難聴、白内障、心疾患などを来します。クレチン症、すなわち先天性甲状腺機能低下症では胎児・新生児期から甲状腺ホルモンが不足し、未治療なら神経発達へ重大な影響を与えます。一方、Down症は多くが受精時の染色体不分離による21トリソミーで、ミトコンドリア病はミトコンドリアDNAまたは核遺伝子の異常を基盤とします。症状が出生前後から現れても、胎児期の感染・環境によって発生したという分類とは分けます。

選択肢の確認

1．「a,b」は先天梅毒も先天性甲状腺機能低下も胎児期から成立し得るため該当しません。
2．「a,e」は先天梅毒と先天性風疹症候群がともに母体から胎児への感染により生じます。
3．「b,c」はDown症cは染色体異常ですが、クレチン症bは胎児・先天期の病態です。
4．「c,d」はDown症が染色体異常、ミトコンドリア病が遺伝子異常を基盤とし、求める組合せで正答です。
5．「d,e」はミトコンドリア病dは該当しても、先天性風疹症候群eは胎児期感染で生じます。

覚えるポイント

先天性は必ずしも遺伝性ではありません。梅毒・風疹は胎内感染、Down症は染色体、ミトコンドリア病は遺伝子・細胞小器官、先天性甲状腺機能低下は内分泌として整理します。