21PM066｜第21回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

ダウン症候群では先天性心疾患の合併率が高く、房室中隔欠損、心室中隔欠損などが重要である。

解説

ダウン症候群の多くは21トリソミーで、伴性遺伝ではない。発生頻度は出生1万人に1人よりはるかに高く、母体年齢上昇とともに染色体不分離リスクが増える。知的障害の程度には幅があり、全例重度ではない。筋緊張低下、特徴的顔貌、甲状腺機能異常、聴覚障害等に加え、約半数前後で心奇形を合併するため早期循環器評価が必要となる。

選択肢の確認

1．「発生頻度は出生10,000人に約1人である。」：出生1万人に約1人より頻度は高く、比較的よくみられる染色体疾患である。
2．「母体年齢が高齢であると発生率が低い。」：母体年齢が高くなると減数分裂時の不分離が増え、発生率は上昇する。
3．「伴性遺伝である。」：21番常染色体の数的異常が中心で、X・Y染色体に伴う伴性遺伝ではない。
4．「知的障害は重度である。」：知的発達には個人差が大きく、全例が重度知的障害というわけではない。
5．「心奇形の合併率が高い。」：房室中隔欠損等の先天性心奇形を高率に合併するため、この記述が正しい。

覚えるポイント

Down＝21トリソミー、母体年齢でリスク上昇、筋緊張低下、心奇形高率。重症度は一様でない。