22AM008｜第22回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

採点除外

この問題のポイント

本問は公式に採点除外です。新生児マススクリーニングの対象疾患は実施時期・自治体・タンデムマス導入状況で変化し、「低カルニチン血症」という表現の範囲にも曖昧さがあるため、特定の一肢を唯一の正答として扱いません。

解説

新生児マススクリーニングは、無症状期に発見して食事・薬物治療を開始すれば障害を予防・軽減できる疾患を対象とします。フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症は従来から代表的対象です。タンデムマス法の拡大によりメチルマロン酸血症など有機酸・脂肪酸代謝異常が加わりました。カルニチン低値は一次性カルニチン欠乏症だけでなく、母体要因、他の代謝異常、栄養状態でも生じ、当時の対象名称・地域差との関係で設問が一義的でありません。したがって公式処理に従い、どの肢も唯一正答とは判定しません。現在の実務では最新の対象疾患一覧と再検・精査手順を確認します。

選択肢の確認

1．「フェニルアラニン尿症」はフェニルケトン尿症として代表的なスクリーニング対象です。
2．「低カルニチン血症」は原因・疾患名と当時の対象範囲が曖昧で、本問の採点問題を生じた肢です。
3．「メチルマロン酸血症」はタンデムマスで検出する有機酸代謝異常の対象です。
4．「先天性甲状腺機能低下症」は早期治療で神経発達障害を防ぐ重要対象です。
5．「先天性副腎過形成症」は塩喪失クリーゼ予防のため早期発見する対象です。

覚えるポイント

本問は採点除外で、特定肢を正答化しません。制度問題は試験時点と現在の対象疾患が異なり得るため、対象名称・測定法・地域差を確認します。