22AM009｜第22回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

結節性硬化症は皮膚・脳・腎などに過誤腫を形成する疾患です。皮膚では低色素斑や顔面血管線維腫が特徴で、カフェオレ斑は神経線維腫症1型に典型的です。

解説

結節性硬化症はTSC1またはTSC2遺伝子異常によりmTOR経路が過剰活性化する常染色体優性疾患です。乳児期には点頭てんかんを含むてんかんが多く、脳画像で皮質結節、上衣下結節、上衣下巨細胞性星細胞腫を認め、上衣下結節は脳室周囲で石灰化し得ます。皮膚所見は葉状白斑、顔面の血管線維腫、シャグリン斑、爪周囲線維腫です。腎には血管筋脂肪腫や嚢胞を生じます。一方、カフェオレ斑、多発性神経線維腫、Lisch結節などはNF1の代表所見です。両者とも神経皮膚症候群ですが、色素斑の種類と腫瘍を取り違えないことが重要です。

選択肢の確認

1．「点頭てんかん」は乳児期の代表的神経症状です。
2．「脳室周囲石灰化」は上衣下結節の石灰化として認められます。
3．「皮膚のカフェオレ斑」はNF1に典型的で、結節性硬化症の記述として誤りです。
4．「顔の血管線維腫」は鼻唇溝周辺などにみられる特徴的皮膚所見です。
5．「腎血管筋脂肪腫」は結節性硬化症の主要な腎病変です。

覚えるポイント

結節性硬化症は白斑・顔面血管線維腫・脳結節・腎血管筋脂肪腫、NF1はカフェオレ斑・神経線維腫です。