113B39｜第113回 医師国家試験 過去問
5歳の男児。走るのが遅いことを心配した母親に連れられて来院した。1年前から転びやすいことに母親は気づいていた。先日の運動会で他の子どもに比べて走るのが著しく遅いことが心配になり来院した。周産期、乳児期には特記すべきことはない。母方叔父が心不全により25歳で死亡。身長104cm、体重17kg。体温36.8℃。咽頭に発赤を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。腱反射に異常を認めない。下腿の肥大を認める。血液所見：赤血球468万、Hb 12.6g/dL、Ht 37％、白血球9,800、血小板21万。血液生化学所見：総蛋白6.2g/dL、アルブミン3.8g/dL、AST 436U/L、ALT 478U/L、CK 12,300IU/L（基準46～230）、尿素窒素9mg/dL、クレアチニン0.4mg/dL。 患児に認められる所見はどれか。
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正解: b
正答
b 登はん性起立
この問題のポイント
幼児男児の進行する走行困難、下腿の仮性肥大、CKの著増からDuchenne型筋ジストロフィーを疑います。近位筋力低下のため登はん性起立を示します。
解説
床から立つときに、手を床、膝、大腿へと移し、自分の脚をよじ登るようにして体幹を起こすのがGowers徴候です。大腿・骨盤帯の筋力低下を腕で補います。下腿が太く見えても、脂肪や結合組織への置換による仮性肥大で、筋力が強いことを意味しません。
母方叔父の若年心不全死はX連鎖遺伝と心筋障害の可能性を示す家族歴です。CK 12,300IU/Lという筋障害の所見を合わせて遺伝学的検査などへ進みます。AST・ALTも筋から上昇し得るため、肝疾患だけで説明しないことが重要です。
選択肢の確認
a Albright徴候
誤り。第4・第5中手骨短縮などに関連する徴候で、Duchenne型の近位筋力低下を示す所見ではありません。
b 登はん性起立
正しい。近位筋力低下を上肢で補いながら立ち上がるGowers徴候です。
c スカーフ徴候
誤り。上肢を反対側の肩へ動かすときの抵抗などで筋緊張を評価する所見で、本例に特徴的なのは登はん性起立です。
d Horner徴候
誤り。交感神経障害による縮瞳・眼瞼下垂などの組合せで、筋ジストロフィーの典型ではありません。
e 筋強直現象
誤り。収縮後の筋弛緩が遅れる現象で、筋強直性ジストロフィーなどでみられます。
覚えるポイント
- Duchenne型は幼児男児、近位筋力低下、仮性肥大、CK著増が手掛かりです。
- 登はん性起立は近位筋力低下を補う動作です。
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