119D35｜第119回 医師国家試験 過去問
4歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1歳2か月であった。3歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28歳で死亡。身長99.0cm、体重15.5kg。体温36.6℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST424U/L、ALT460U/L、LD1,250U/L（基準175～365）、CK16,500U/L（基準43～270）。 診断に有用なのはどれか。
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正解: b
正解
b 遺伝子検査
まず疑う疾患
この症例は、
- 4歳男児
- 走るのが遅い、転倒しやすい
- ジャンプできない
- CK 16,500 U/L と著明高値
- 母方男性親族の若年死亡
から、まずデュシェンヌ型筋ジストロフィー、DMDを考えます。
DMDはX連鎖劣性遺伝で、母方家系の男性に関連疾患がみられることが重要な手がかりです。
なぜ遺伝子検査か
DMDの診断では、ジストロフィン遺伝子の変異を確認する遺伝子検査が極めて有用です。
現在は、侵襲の少ない標準的診断法として広く行われています。
この症例でDMDを支持する所見
臨床像
幼児期からの運動機能低下で、特に
- 走るのが遅い
- 転びやすい
- 跳べない
といった近位筋優位の筋力低下を示しています。
検査所見
CKが著明に高く、筋原性疾患を強く示唆します。
AST、ALT高値も肝障害ではなく、筋由来逸脱酵素上昇として説明できます。
家族歴
母方の叔父が若年で心筋症により死亡していることは、DMD関連心筋症の可能性を示唆します。
各選択肢の検討
a 脳波検査
てんかんや脳機能異常の評価に用いますが、この症例には適しません。b 遺伝子検査
正しい選択肢です。DMDの診断に最も有用です。c 呼吸機能検査
進行後の呼吸障害評価には重要ですが、初期診断の決め手ではありません。d 脳脊髄液検査
中枢神経感染や炎症性疾患の評価であり、本症例には無関係です。e 末梢神経伝導検査
末梢神経障害の評価には有用ですが、DMDは筋原性疾患なので診断の中心ではありません。
ひっかけポイント
AST、ALTが高いと肝疾患を考えたくなりますが、国試ではCK著明高値を伴うAST、ALT上昇は筋由来と判断することが重要です。
ここを見落とすと診断の方向を誤ります。
また、末梢神経伝導検査は神経筋疾患全般で選びたくなりますが、DMDでは主病変は神経ではなく筋です。
国試での判断軸
- 幼児男児
- 近位筋優位の運動発達遅延
- CK著明高値
- 母方男性の家族歴
この組合せなら、まずDMD、診断に有用なのは遺伝子検査です。
まとめ
この症例で診断に有用なのは、遺伝子検査です。