115A61｜第115回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科神経・筋・発達障害
10か月の男児。無熱性けいれんを主訴に、父親に連れられて来院した。添い寝をしていたところ突然2分間の左上下肢の間代けいれんがみられたため来院した。出生時から右顔面にポートワイン様母斑を認めた。追視・固視2か月、定頸4か月、坐位保持7か月で発達の異常は指摘されていなかった。9か月時に1分間の左上下肢の間代けいれんがみられ、2週後に同様の発作があった。頭部造影MRIで、右大脳の軟膜血管腫を認めた。 この疾患でみられないのはどれか。
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正解: d
正解
d 網膜色素変性
解説
顔面のポートワイン様母斑と、頭部MRIでの軟膜血管腫、さらに乳児期からのけいれんを合わせると、Sturge-Weber症候群が考えられます。
この疾患では、
- 顔面の毛細血管奇形
- 軟膜血管腫
- てんかん
- 片麻痺
- 発達遅滞
- 脳回に沿った石灰化
などがみられます。
一方、網膜色素変性はこの疾患の典型所見ではありません。眼病変としては、むしろ緑内障や脈絡膜血管腫が重要です。
各選択肢の検討
a 片麻痺
みられます。軟膜血管腫に伴う慢性的な脳障害で出現します。b 精神遅滞
みられます。現在は知的発達症という表現が一般的ですが、国試ではこの表現で問われます。c てんかん
みられます。乳児期から反復するけいれん発作は典型的です。d 網膜色素変性
みられません。Sturge-Weber症候群の眼合併症として典型なのは緑内障です。e 脳回に沿った石灰化
みられます。皮質の石灰化は代表的所見で、いわゆる tram-track calcification として知られます。
覚えるポイント
顔面ポートワイン母斑＋軟膜血管腫＋てんかんをみたら、まずSturge-Weber症候群を考えます。
眼病変は網膜色素変性ではなく、緑内障が重要です。