107PM005｜第107回 助産師国家試験 過去問
非侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉で適切なのはどれか。
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正解: 3
正答
3
この問題のポイント
NIPTは母体血漿中の胎盤由来cell-free DNAを解析するスクリーニング検査で、主な対象は21、18、13トリソミーである。
解説
NIPTは妊婦から採血し、母体血中に含まれる胎盤由来DNA断片の割合を解析する。羊水穿刺を行わないため流産リスクを伴う侵襲的検査ではなく、母体血清マーカー検査より一般に高い感度・特異度をもつ。ただし胎盤性モザイク等の影響を受けるスクリーニングであり、陽性だけで胎児の核型を確定できない。陽性時は絨毛検査または羊水検査で確定する。
選択肢の確認
1．母体血清マーカー検査と比べ感度が低い。：主要トリソミーに対する感度は一般にNIPTの方が高い。
2．胎児疾患の確定診断を目的に行う。：あくまで非確定的なスクリーニング検査である。
3．13トリソミーは対象疾患である。：21、18トリソミーとともに標準的な対象に含まれる。
4．羊水を採取する。：母体の静脈血を用いる検査で、羊水採取は陽性後の確定検査の一つである。
覚えるポイント
NIPTは「母体採血・21/18/13トリソミー・スクリーニング」。陽性なら遺伝カウンセリングと確定検査へつなぐ。