108PM028｜第108回 助産師国家試験 過去問

正答

2、5

この問題のポイント

性染色体の数的異常は、X染色体が1本のTurner症候群と、X染色体が過剰なKlinefelter症候群です。

解説

Turner症候群は45,Xを代表とするX染色体モノソミで、性腺形成不全、低身長、翼状頸などを示します。Klinefelter症候群は47,XXYを代表とする性染色体過剰で、男性の精巣機能低下などを来します。アンドロゲン不応症は通常46,XYで染色体数は正常で、アンドロゲン受容体機能の異常です。Sheehan症候群は分娩時大出血後の下垂体壊死、Rokitansky症候群はMüller管由来臓器の先天異常です。

選択肢の確認

1．アンドロゲン不応症：アンドロゲン不応症は多くが46,XYで染色体の本数は正常であり、アンドロゲン受容体の機能異常です。
2．Turner〈ターナー〉症候群：Turner症候群は45,XなどX染色体が1本不足する数的異常で、性腺形成不全や低身長を来します。
3．Sheehan〈シーハン〉症候群：Sheehan症候群は産後大出血やショックによる下垂体前葉壊死であり、性染色体数の異常ではありません。
4．Rokitansky〈ロキタンスキー〉症候群：Rokitansky症候群は通常46,XXで卵巣機能は保たれ、Müller管由来の子宮・腟上部の発生異常です。
5．Klinefelter〈クラインフェルター〉症候群：Klinefelter症候群は47,XXYに代表される性染色体の数的異常で、男性の精巣機能障害を来します。

覚えるポイント

数的異常は「Turner＝45,X」「Klinefelter＝47,XXY」。他の3つは染色体本数が主病態ではありません。