46AM043｜第46回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

5

この問題のポイント

先天無虹彩（PAX6遺伝子異常）の合併症を問う問題です。

解説

先天無虹彩では、虹彩がほとんど欠損するだけでなく、黄斑低形成による視力不良と眼振、隅角形成異常による緑内障、水晶体を支えるZinn小帯の異常による水晶体偏位・白内障、角膜輪部機能不全による角膜混濁を合併します。PAX6は眼全体の発生に関わる転写因子だからです。

ぶどう膜炎は炎症性疾患であり、先天無虹彩の構成所見ではありません。

選択肢の確認

1．眼振
誤り。黄斑低形成に伴う眼振は必発の所見である。

2．緑内障
誤り。隅角形成異常による緑内障を高率に合併する。

3．水晶体偏位
誤り。Zinn小帯の異常により水晶体偏位を生じうる。

4．黄斑低形成
誤り。黄斑低形成は視力不良と眼振の原因となる。

5．ぶどう膜炎
正しい。ぶどう膜炎は先天無虹彩の合併所見ではない。

覚えるポイント

• 先天無虹彩＝PAX6異常。黄斑低形成・眼振・緑内障・白内障・角膜混濁。
• 散在例ではWAGR症候群（Wilms腫瘍）の検索が必要。
• 羞明対策に虹彩付きコンタクトレンズや遮光眼鏡を用いる。