49AM069｜第49回 視能訓練士国家試験 過去問
32歳の女性。右眼の歪視と中心暗点を主訴に来院した。視力は右0.1（矯正不能）、左2.0（矯正不能）。網膜電図は正常であったが、眼球電図でL/D比は低下していた。右眼の眼底写真、OCT及び眼底自発蛍光像（別冊No. 5）を別に示す。 考えられる疾患はどれか。
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正解: 5
正答
5
この問題のポイント
ERG正常・EOG低下という電気生理所見から疾患を判断する問題です。
解説
ERGは正常なのにEOGのL/D比だけが低下する所見は、網膜色素上皮の機能障害を意味し、**卵黄様黄斑ジストロフィ（Best病）**の診断上の決め手になります。BEST1遺伝子の異常による常染色体顕性遺伝の疾患です。
眼底では黄斑部に卵黄様の黄色病巣、眼底自発蛍光で過蛍光、OCTで網膜下の沈着物がみられます。黄斑円孔・錐体ジストロフィ・中心性漿液性脈絡網膜症・糖尿病網膜症では、この電気生理パターンは示しません。
選択肢の確認
1．黄斑円孔
誤り。黄斑円孔ではEOGは正常である。
2．錐体ジストロフィ
誤り。錐体ジストロフィではERGの錐体応答が低下する。
3．中心性漿液性脈絡網膜症
誤り。中心性漿液性脈絡網膜症ではEOGの著明な低下は特徴的でない。
4．糖尿病網膜症
誤り。糖尿病網膜症の所見ではない。
5．卵黄様黄斑ジストロフィ
正しい。ERG正常・EOG低下は卵黄様黄斑ジストロフィ（Best病）の特徴である。
覚えるポイント
- Best病＝ERG正常・EOGのL/D比低下。BEST1遺伝子。
- 経過＝卵黄期→偽蓄膿期→瘢痕期。若年発症で視力は比較的保たれる。
- EOGは網膜色素上皮の機能を反映する。