50AM066｜第50回視能訓練士国家試験過去問

14 歳の男子。左眼の視力低下を訴え来院した。視力は右0.7（矯正不能）、左0.06（矯正不能）。眼底写真（別冊No. 4）を別に示す。蛍光眼底造影検査では乳頭からの漏出はなく、母方の叔父が視神経萎縮を指摘されている。正しいのはどれか。

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正解: 4

正答

若年男性の視神経萎縮と母系の家族歴から疾患を判断する問題です。

10代の男性、片眼から始まる急激な視力低下、乳頭からの蛍光漏出がない（偽乳頭浮腫）、そして母方の叔父に視神経萎縮という家族歴は、Leber遺伝性視神経症の典型像です。ミトコンドリアDNAの変異による母系遺伝なので、確定には遺伝子検査が必要です。

四肢麻痺は伴わず、対光反射は比較的保たれ、多くは数か月以内に反対眼も発症し、ステロイドは無効です。

1．四肢麻痺を合併する。
誤り。四肢麻痺は合併しない。

2．対光反射は消失する。
誤り。対光反射は比較的保たれる。

3．右眼視力は維持される。
誤り。多くは数か月以内に反対眼も発症する。

4．遺伝子検査が必要である。
正しい。ミトコンドリアDNA変異の確認のため遺伝子検査が必要である。

5．ステロイド治療が有用である。
誤り。ステロイド治療は有効ではない。