56AM074｜第56回 視能訓練士国家試験 過去問
13 歳の男子。2 週前から左眼が見えづらくなり眼科を受診した。左視力0.06（1.0×＋12.50 D◯cyl－1.00 D 175°）。眼底に異常を認めない。左細隙灯顕微鏡写真（別冊No. 12）を別に示す。小学校の健診で心電図の異常を指摘され経過観察中である。母、姉および母方の祖父に同疾患がみられる。考えられる疾患はどれか。
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正解: 2
正答
2
この問題のポイント
水晶体亜脱臼と心疾患・家族歴から疾患を判断する図問題です。
解説
＋12.50 Dという強い遠視（水晶体が偏位して無水晶体様の光路になっている）と、細隙灯顕微鏡での水晶体亜脱臼、心電図異常、**母・姉・母方祖父にみられる家族歴（常染色体顕性遺伝）**という組合せは、Marfan症候群を示します。
フィブリリン1の異常によりZinn小帯が脆弱化し、水晶体が上耳側へ亜脱臼します。大動脈解離など心血管系の合併が生命予後を左右します。
選択肢の確認
1．Kearns-Sayre 症候群
誤り。Kearns-Sayre症候群は網膜色素変性とCPEOを伴うミトコンドリア病である。
2．Marfan 症候群
正しい。水晶体亜脱臼・心疾患・常染色体顕性の家族歴からMarfan症候群である。
3．Sturge-Weber 症候群
誤り。Sturge-Weber症候群は顔面母斑と緑内障を伴う。
4．von Recklinghausen 病
誤り。von Recklinghausen病はカフェオレ斑とLisch結節を伴う。
5．Wilson 病
誤り。Wilson病ではKayser-Fleischer輪がみられる。
覚えるポイント
- Marfan症候群＝水晶体の上耳側亜脱臼、高身長、クモ状指、大動脈解離。
- 常染色体顕性遺伝（フィブリリン1遺伝子）。
- ホモシスチン尿症では水晶体が下鼻側へ亜脱臼する（常染色体潜性）。