19AM089｜第19回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（1）

この問題のポイント

GJB2遺伝子変異は代表的な非症候群性遺伝性難聴の原因で、通常は多発奇形を伴う病態との組合せではない。

解説

難聴の原因問題では、聴覚以外の特徴をもつ症候群性難聴と、主に難聴だけを呈する非症候群性難聴を分ける。GJB2はコネキシン26をコードし、その変異は先天性・両側性感音難聴の主要原因だが、多くは常染色体潜性の非症候群性難聴である。先天性風疹は難聴、白内障、先天性心疾患、Treacher Collins症候群は顎顔面・外耳中耳奇形による伝音難聴、Pendred症候群は甲状腺腫と前庭水管拡大、細菌性髄膜炎は内耳炎後の蝸牛骨化と結び付く。名称と代表病態を一対一で整理する。

選択肢の確認

1．「GJB2遺伝子変異 ― 多発奇形」：GJB2遺伝子変異は非症候群性遺伝性難聴の代表であり、多発奇形がよくみられるという組合せは誤りである。
2．「先天性風疹症候群 ― 白内障」：先天性風疹症候群では感音難聴に加えて白内障や先天性心疾患などがみられ、母体感染時期も重要である。
3．「トリチャー・コリンズ症候群 ― 伝音難聴」：Treacher Collins症候群では下顎・頬骨、耳介、外耳道、耳小骨の形成異常により伝音難聴を来しやすい。
4．「ペンドレッド症候群 ― 前庭水管拡大」：Pendred症候群はSLC26A4関連の症候群性難聴で、画像上の前庭水管拡大が代表的所見である。
5．「髄膜炎 ― 蝸牛骨化」：髄膜炎後には炎症が内耳へ波及し、蝸牛内の線維化・骨化が進んで高度感音難聴を生じることがある。

覚えるポイント

GJB2＝非症候群性、風疹＝白内障、Treacher Collins＝伝音系奇形、Pendred＝前庭水管拡大、髄膜炎＝蝸牛骨化。