19PM066｜第19回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

4

この問題のポイント

ウィリアムズ症候群は7番染色体長腕7q11.23領域の微細欠失で生じ、エラスチン遺伝子欠失に関連する心血管病変を伴う。21番染色体異常はダウン症候群である。

解説

ウィリアムズ症候群では知的発達の遅れがあり、視空間構成が弱い一方、社交性や表情豊かな会話、聴覚言語性短期記憶などが相対的に良好という不均衡な認知プロフィールを示すことがある。心血管系では大動脈弁上狭窄や末梢肺動脈狭窄が代表的で、乳児期の高カルシウム血症、特徴的顔貌、音への過敏なども知られる。染色体数が一本多い21トリソミーとは異なり、通常の核型検査では見つけにくい微細欠失を検出する検査が必要になる。

選択肢の確認

1．知的障害：関連する。程度には幅があるが、全般的発達遅滞と特徴的な認知の凹凸を示す。
2．心血管病変：関連する。エラスチン遺伝子欠失により大動脈弁上狭窄などが起こる。
3．視空間認知障害：関連する。構成課題や空間関係の処理が言語能力に比べて弱い。
4．21番染色体異常：誤り。ウィリアムズ症候群は7q11.23微細欠失である。
5．良好な聴覚言語性短期記憶：関連する。視空間能力に対して相対的な強みとなり得る。

覚えるポイント

ウィリアムズ＝7q11.23欠失、心血管病変、視空間の弱さ、相対的に豊かな対人・言語面。21トリソミーと混同しない。