23AM016｜第23回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

Treacher Collins症候群は第1・第2鰓弓由来組織の形成障害による下顎顔面異骨症で、顔面裂の一種として扱われる。

解説

Treacher Collins症候群では頬骨・下顎骨低形成、眼裂の外下方傾斜、下眼瞼欠損、耳介・中耳奇形など両側対称性の顎顔面形成異常を示し、顔面裂・鰓弓症候群の範疇で理解される。Mébius症候群は先天性顔面神経・外転神経麻痺、Crouzon症候群は頭蓋縫合早期癒合、Poland症候群は大胸筋欠損と上肢奇形、Pierre Robin症候群は小顎・舌根沈下・しばしば口蓋裂を特徴とする連鎖である。顔面骨・鰓弓由来構造の発生異常という点を手掛かりにする。

選択肢の確認

1．「メビウス症候群」：メビウス症候群は先天性の顔面神経・外転神経麻痺が中心で、顔面裂の一種とはしない。
2．「クルーゾン症候群」：クルーゾン症候群は頭蓋縫合早期癒合による頭蓋顔面異常で、顔面裂の分類とは異なる。
3．「ポーランド症候群」：ポーランド症候群は片側大胸筋欠損と同側上肢・手指異常を特徴とする。
4．「ピエール・ロバン症候群」：ピエール・ロバン症候群は小下顎、舌根沈下、気道障害を連鎖として示すが、設問の顔面裂の一種ではない。
5．「トリーチャー・コリンズ症候群」：トリーチャー・コリンズ症候群は第1・第2鰓弓系の顎顔面形成異常で、顔面裂の一種と考えられる。

覚えるポイント

Treacher Collins＝下顎顔面異骨症、Crouzon＝頭蓋縫合、Mébius＝VI・VII麻痺、Pierre Robin＝小顎連鎖。