24AM018｜第24回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

下顎枝の形成には第1鰓弓由来の構造が深く関係します。第1・第2鰓弓領域の発生異常では下顎、耳介、顔面軟部組織などの低形成が生じるため、選択肢3が該当します。

解説

第1第2鰓弓症候群は、頭蓋顔面の発生に関わる第1・第2鰓弓領域の形成異常を背景とし、片側性に顔面が小さい半側顔面低形成として現れることがあります。下顎枝や下顎頭の低形成、耳介の形成異常、外耳道閉鎖、顔面軟部組織の低形成などを組み合わせて認め、咬合、気道、聴覚、構音への影響を評価します。他の選択肢にも顎顔面の特徴を伴う症候群はありますが、下顎枝形成不全を中核的に結び付けるのは第1第2鰓弓症候群です。症候群名の暗記だけでなく、どの発生領域から顎・耳・顔面構造が形成されるかを関連づけることが鑑別の鍵です。

選択肢の確認

1．「ダウン症候群」では特徴的顔貌や筋緊張低下などを認めますが、下顎枝形成不全を特徴とする症候群ではありません。
2．「ターナー症候群」は低身長、性腺機能不全、翼状頸などが中心で、下顎枝形成不全が代表所見ではありません。
3．「第1第2鰓弓症候群」は、下顎枝・耳介・顔面軟部組織の低形成を生じ得るため正しいです。
4．「22q11.2欠失症候群」は口蓋、心血管、免疫などの異常が重要で、本問の下顎枝形成不全の代表ではありません。
5．「スタージ・ウェーバー症候群」は顔面毛細血管奇形、軟膜血管奇形、神経症状などが中心であり誤りです。

覚えるポイント

第1・第2鰓弓の異常は「下顎・耳・顔面」の形成不全として捉えます。下顎枝形成不全に耳介異常や半側顔面低形成が伴えば、この発生領域を考えます。