25PM014｜第25回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（2）

この問題のポイント

誤りはaとeである。ピエール・ロバン連鎖は小下顎、舌根沈下、気道閉塞を特徴とし、トリーチャー・コリンズ症候群の眼瞼欠損は上眼瞼でなく下眼瞼に多い。

解説

ピエール・ロバンでは下顎形成不全により舌が後方へ落ち込み、上気道狭窄・呼吸困難を生じ、U字型口蓋裂を合併しやすい。原因を上顎の小ささとするaは解剖を取り違えている。頭蓋骨縫合早期癒合症は一つ以上の縫合が成長期より早く閉鎖し、閉鎖縫合に垂直な頭蓋成長が制限される。顔面裂は正常発生線との位置関係を番号化したTessier分類で記述される。トリーチャー・コリンズでは頬骨・下顎形成不全、下方傾斜した眼裂、下眼瞼コロボーマなどが特徴で、上眼瞼部分欠損ではない。

選択肢の確認

1．「a,b」：誤りの組合せではない。aは誤りだが、口蓋裂を合併しやすいbは正しい。
2．「a,e」：正しい。呼吸困難は小下顎・舌根沈下によるもので、眼瞼欠損は下眼瞼が特徴である。
3．「b,c」：誤り。口蓋裂合併と頭蓋縫合の早期癒合はいずれも正しい。
4．「c,d」：誤り。疾患名の定義とTessier分類の対応は妥当である。
5．「d,e」：誤り。eは誤りだが、顔面裂のTessier分類dは正しい。

覚えるポイント

Pierre Robin＝小下顎→舌根沈下→気道閉塞＋口蓋裂。Treacher Collins＝頬骨・下顎形成不全＋下眼瞼コロボーマ。