26AM016｜第26回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

アペール症候群とクルーゾン症候群はいずれも頭蓋縫合早期癒合を特徴とする頭蓋顔面異常である。アペールでは合指症、クルーゾンでは眼球突出・中顔面低形成などを伴うためa・eが正しい。

解説

頭蓋縫合が早期に閉鎖すると、その縫合と直交する方向の頭蓋成長が制限され、代償的な変形や頭蓋内圧亢進を生じる。アペールとクルーゾンはFGFR2関連疾患として知られる。Treacher Collinsは第1・第2鰓弓由来の頬骨・下顎低形成、Pierre Robinは小下顎・舌根沈下・口蓋裂、Van der Woudeは下口唇瘻と口唇口蓋裂が中心で、頭蓋縫合早期癒合を基本特徴としない。

選択肢の確認

1．a・b：誤り。アペールは該当するが、Treacher Collinsは下顎顔面異形成である。
2．a・e：正しい。両者とも代表的な症候性頭蓋縫合早期癒合症である。
3．b・c：誤り。いずれも小下顎などを示すが頭蓋縫合早期癒合が中心でない。
4．c・d：誤り。Pierre RobinとVan der Woudeは口蓋裂関連だが病態が異なる。
5．d・e：誤り。クルーゾンは該当するが、Van der Woudeは該当しない。

覚えるポイント

頭蓋縫合早期癒合はApert・Crouzon。合指ならApert、四肢異常が乏しい頭蓋顔面病変ならCrouzonを考える。