23PM017｜第23回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

Down症候群は相対的巨舌や口腔容積の小ささを示しやすく、小舌症との組合せが誤りである。

解説

22q11.2欠失症候群では口蓋帆咽頭機能不全、粘膜下口蓋裂等を伴う。第1・第2鰓弓症候群では顔面非対称、小耳症、巨口症がみられる。Sturge-Weber症候群は三叉神経領域のポートワイン血管腫、Treacher Collins症候群は下顎・頬骨低形成による小下顎を特徴とする。Down症候群の舌は真の巨舌または相対的巨舌として突出しやすい。

選択肢の確認

1．「22q11.2欠失症候群 ――― 先天性鼻咽閉鎖不全症」：22q11.2欠失症候群は口蓋・咽頭筋異常から先天性鼻咽腔閉鎖不全を伴う。
2．「第1第2鰓弓症候群 ――― 巨口症」：第1第2鰓弓症候群では口角裂の延長による巨口症が生じ得る。
3．「スタージ・ウェーバー症候群 ――― 顏面血管腫」：Sturge-Weber症候群では顔面片側の毛細血管奇形が代表的である。
4．「トリーチャー・コリンズ症候群 ――― 小下顎症」：Treacher Collins症候群は頬骨・下顎形成不全による小下顎を示す。
5．「ダウン症候群 ――― 小舌症」：Down症候群は小舌でなく相対的巨舌・舌突出が多いため誤りである。

覚えるポイント

Down＝相対的巨舌、Treacher Collins＝小下顎、Sturge-Weber＝顔面血管腫。