25AM089｜第25回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

SLC26A4遺伝子変異dと先天性サイトメガロウイルス感染eでは、出生時に軽度・正常に近くても幼児期に変動・進行する感音難聴を生じ得ます。

解説

SLC26A4変異は前庭水管拡大などの内耳奇形やペンドレッド症候群と関連し、頭部打撲や圧変化を契機に聴力が変動・段階的に悪化することがあります。先天性CMV感染による難聴は出生時からの場合だけでなく、遅発性または進行性、左右非対称に現れるため、初回スクリーニング通過後も経過観察が必要です。ムンプス難聴は感染後に急性発症する高度片側感音難聴が典型で、幼児期に徐々に進行する原因としての分類とは異なります。GJB2変異による難聴は多くが先天性・非進行性の両側感音難聴です。先天性風疹症候群も出生時からの感音難聴が中心です。原因ごとに発症時期、左右性、変動性を区別し、進行例では定期的聴力検査と早期補償を行います。

選択肢の確認

1．「a,b」はムンプスaが急性、GJB2 bが多くは先天性非進行性で、進行性の組合せではありません。
2．「a,e」はCMV eは進行し得ますが、ムンプスaは急性発症が典型です。
3．「b,c」はGJB2と先天性風疹が主に出生時からの難聴で、選べません。
4．「c,d」はSLC26A4 dは該当しますが、先天性風疹cは典型的進行原因ではありません。
5．「d,e」はSLC26A4変異と先天性CMVがともに幼児期の進行・遅発難聴を生じ、正答です。

覚えるポイント

進行・変動はSLC26A4、遅発・進行は先天性CMVです。GJB2・風疹は先天性、ムンプスは感染後急性という時間経過で整理します。