25PM093｜第25回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（5）

この問題のポイント

乳幼児期早期には難聴が前景となり、成長後に別障害が明確になる疾患を考える。進行性視覚障害を伴うアッシャー症候群と、社会的コミュニケーション特徴が後から判定され得る自閉症スペクトラム障害が該当する。

解説

アッシャー症候群では先天性または早期発症の感音難聴に網膜色素変性が加わる。視野狭窄や夜盲は乳児期には行動上明らかでなく、成長してから視覚障害が判明することがある。人工内耳後も音声・言語発達や対人反応が期待どおりでない場合、自閉症スペクトラム障害の社会的コミュニケーション・行動特徴が幼児期に明瞭となることがある。ワーデンブルグ症候群は色素異常、CHARGE症候群は多発奇形、脳性麻痺は運動障害が比較的早期から観察されやすい。これらも併存し得るが、本問の「4歳で判明」という時間経過にd・eが合う。

選択肢の確認

1．「a ワーデンブルグ、b 脳性麻痺」：誤り。色素所見・運動障害は通常より早期に気づかれやすい。
2．「a ワーデンブルグ、e ASD」：誤り。ASDは該当し得るが、もう一つは進行性視覚障害のアッシャーである。
3．「b 脳性麻痺、c CHARGE」：誤り。運動異常や多発奇形は乳児期から評価されやすい。
4．「c CHARGE、d アッシャー」：誤り。アッシャーは該当するが、CHARGEの主要奇形は早期に判明しやすい。
5．「d アッシャー、e ASD」：正しい。視覚症状の進行と発達に伴う行動特徴から後に判明し得る。

覚えるポイント

人工内耳後も難聴だけで発達像を説明せず、視覚・運動・認知・社会性を追跡する。アッシャーは難聴＋進行性網膜障害である。