19AM016｜第19回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

（3）

この問題のポイント

Treacher Collins症候群は第1・第2鰓弓由来組織の形成異常で、頬骨・下顎低形成、眼瞼や耳介の異常を示す。巨舌症は代表所見ではない。

解説

顔面骨の低形成、とくに頬骨弓と下顎の低形成により顔貌が特徴づけられ、下眼瞼外側部の欠損（コロボーマ）、下向きの眼裂、耳介・外耳道・中耳の形成異常と伝音難聴を伴うことがある。下顎が小さいため相対的に舌が大きく見えたり気道が狭くなったりすることはあっても、舌組織そのものの巨舌を中核所見とはしない。「鳥様顔貌」は小下顎などによる輪郭を表す記載として扱われる。構音・聴覚支援では口蓋裂や難聴の併存も評価する。

選択肢の確認

1．「下眼瞼の部分欠損」：下眼瞼の部分欠損は下眼瞼コロボーマとしてみられる代表的な顔面所見である。
2．「鳥様顔貌」：頬骨・下顎低形成による鳥様顔貌はTreacher Collins症候群でみられ得る。
3．「巨舌症」：巨舌症は本症候群の典型所見ではなく、相対的な舌後退や気道狭窄と区別する。
4．「頬部の低形成」：頬骨弓を含む頬部の低形成は第1鰓弓由来組織の形成異常を反映する。
5．「耳介の形成異常」：耳介・外耳道・中耳の形成異常は多く、伝音難聴の原因にもなる。

覚えるポイント

Treacher Collinsでは「頬骨・下顎・下眼瞼・外耳」を結び、巨舌を特徴とする症候群との混同を避ける。