19PM100｜第19回 言語聴覚士国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

先天性または言語習得期前からの感音難聴に、学童期以降の夜盲と進行性視野狭窄が加わる組合せはアッシャー症候群を疑う。網膜色素変性症を合併する遺伝性疾患である。

解説

アッシャー症候群では両側感音難聴と網膜色素変性が併存し、暗所で見えにくい夜盲から始まり、周辺視野が狭くなる求心性視野狭窄が進行する。型により難聴の程度、前庭機能、視覚症状の発症時期が異なる。難聴児が視覚情報を重要な代償手段としている場合、視覚障害の進行はコミュニケーション手段の再検討を要するため早期の眼科・遺伝学的連携が重要である。他の選択肢にも難聴はあり得るが、網膜色素変性による夜盲・視野障害との典型的組合せではない。

選択肢の確認

1．アッシャー症候群：正しい。遺伝性感音難聴と網膜色素変性による夜盲・視野狭窄を合併する。
2．先天性風疹症候群：誤り。難聴、眼病変、心疾患はあるが進行性網膜色素変性の組合せでない。
3．ワールデンブルク症候群：誤り。難聴と色素異常を特徴とするが、夜盲・視野狭窄は典型でない。
4．耳硬化症：誤り。主にアブミ骨固着による伝音難聴で、網膜変性を伴わない。
5．ミトコンドリアDNA3243点変異：誤り。難聴や糖尿病等に関連するが、この眼症状との定型的組合せでない。

覚えるポイント

難聴＋夜盲＋求心性視野狭窄＝アッシャー症候群。聴覚と視覚の二重感覚障害として支援を考える。